Malattie rare

L’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare si è costituito nel 2021 raccogliendo la partecipazione di 23 IRCCS con l’obiettivo di condividere in modo funzionale competenze, protocolli e metodologie diagnostico-terapeutiche e di ricerca per combattere le malattie neurologiche rare. Nel primo anno l’attività si concentra sulla: armonizzazione di protocolli condivisi e procedure comuni di diagnosi clinica, strumentale e di laboratorio; sulla definizione di database per raccogliere e condividere i dati; e sul censimento delle risorse tecnologiche, dei modelli esistenti e delle terapie innovative disponibili nell’Istituto Virtuale per avviare progetti comuni. Sono numerosissime le malattie rare dell’adulto e del bambino gestite e studiate dai 23 IRCCS e il processo di armonizzazione inizia da alcune scelte come modello: disabilità intellettive dell’età evolutiva, atassie e paraparesi spastiche, neuropatie ereditarie, malattie mitocondriali, leucodistrofie.

Coordinatore:

Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta

Vice-Coordinatrice:

Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino

Project Manager:

Da definire Istituto Neurologico Besta

Advisory Board:

Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù

Comitato direttivo:

Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta _ Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino _ Giacomo Comi  Ospedale Maggiore Policlinico _ Maria A. Rocca Ospedale San Raffaele _ Gianluigi Forloni Istituto Mario Negri _ Mario Clerici Don Gnocchi _ Vincenzo Silani Istituto Auxologico Italiano _ Eduardo Nobile-Orazio Humanitas _ Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Paolo Volanti Istituti Clinici Scientifici Maugeri _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Rita Barresi Ospedale San Camillo _ Pasquale Striano Istituto Gaslini _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù _ Serenella Servidei Policlinico Gemelli _ Emiliano Giardina Fondazione Santa Lucia _ Alba Di Pardo Istituto Neuromed _ Massimo Carella Casa Sollievo della Sofferenza _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Andrea AntinorI Istituto Spallanzani _ Andrea Pace Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Comitato esecutivo:

Caterina Mariotti Istituto Neurologico Besta _ Renato Borgatti Istituto Neurologico Mondino _ Fabio Triulzi Ospedale Maggiore Policlinico _ Vincenzo Donadio Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Paola Mandich Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Alessandra Bolino Ospedale San Raffaele _ Riccardo Bellazzi Istituti Clinici Scientifici Maugeri _Marta Ciofi Degli Atti Ospedale Bambino Gesù _

  • Risorse umane dedicate

    345
  • Posti letto dedicati

    303
  • Ambulatori dedicati / sett.

    202
  • Ricoveri/anno

    >10.000
  • Pazienti ambulat./anno

    ~28.000
  • Trial clinici attivi

    380
  • Impact Factor (N)

    ~14.250
Cohorts and Case Series

Allegati

Scheda raccolta dati malattie neurologiche rare per eCFR

Scheda raccolta dati estesa neuropatie ereditarie CMT

SOP Dosaggio dei Neurofilamenti su Piattaforma Simoa ADOTTATA DA IVN MR

SOP Dosaggio dei Neurofilamenti su Piattaforma Ella ADOTTATA DA IVN MR

SOP campionamento e biobancaggio di PBMCs ADOTTATA DA IVN MR

SOP Campionamento e Biobancaggio di Liquor, Plasma e Siero ADOTTATO DA IVN MR

IVN-MR-Guida Refertazione_Leucodistrofie

IVN-MR-Guida Refertazione analisi molecolari per Atassie e Paraparesi spastiche

IVN-MR_Guida Refertazione_pannelli_neuropatie ereditarie

IVN-MR_Guida Refertazione_mitocondriali

IVN-MR_Guida Refertazione analisi_duplicazione_delezione17p11.2

IVN-MR Guida Refertazione analisi molecolari per Disabilit… Intellettive_NGS

Neuroradiologia - neuroimaging - Protocollo condiviso Risonanza Magnetica per le Leucodistrofie

Neuroradiologia - neuroimaging - Protocollo condiviso Risonanza Magnetica nelle malattie neuromuscolari

Neuroradiologia - neuroimaging - Protocollo condiviso Risonanza Magnetica nell'et… evolutiva

Neurofisiologia - SOP EP ET… PEDIATRICA

Neurofisiologia - SOP ENG ET… PEDIATRICA

Neurofisiologia - SOP EMG ET… PEDIATRICA

Neurofisiologia - SOP EEG ET… PEDIATRICA

Neurofisiologia - Protocolli di studio con tecniche ultrasonografiche dedicate alle malattie rare - ecografia nervo e muscolo

Questionario clinico 5 aree selezionate - risultati

Neuropatie ereditarie - PDTA Neuropatie ereditarie - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - CMT - e neuropatie correlate_def

Neuropatie ereditarie - Algoritmo clinico diagnostico neuropatie ereditarie CMT e neuropatie correlate

Malattie mitocondriali - PDTA Sindrome di Leigh

Malattie mitocondriali - PDTA MERRF finale RIN.docx

Malattie mitocondriali - PDTA MELAS finale RIN

Malattie mitocondriali - PDTA Leigh finale RIN.docx

Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Sindrome di Aicardi-GoutiŠres

Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Malattia di Krabbe

Leucodistrofie - SCHEDA PDTA Leucodistrofia Metacromatica

Leucodistrofie - SCHEDA PDTA ADRENOLEUCODISTROFIA

Disabilit… intellettive - Algoritmo Diagnostico DI

Atassie - Scheda raccolta dati atassie-paraparesi spastiche

Atassie - PDTA RFG040_malattie spinocerebellari- Pubblicato 29 Marzo 2023

Atassie - PDTA atassie spinocerebellari - revisione in corso di approvazione

Atassie - Il Gruppo Clinico - Documento relazione sintesi

Atassie - Algoritmo clinico diagnostico per le forme ereditarie di atassie spinocerebellari

IVN MR Elenco documenti Novembre 2023