Malattie rare

L’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare si è costituito nel 2021 raccogliendo la partecipazione di 23 IRCCS con l’obiettivo di condividere in modo funzionale competenze, protocolli e metodologie diagnostico-terapeutiche e di ricerca per combattere le malattie neurologiche rare. Nel primo anno l’attività si concentra sulla: armonizzazione di protocolli condivisi e procedure comuni di diagnosi clinica, strumentale e di laboratorio; sulla definizione di database per raccogliere e condividere i dati; e sul censimento delle risorse tecnologiche, dei modelli esistenti e delle terapie innovative disponibili nell’Istituto Virtuale per avviare progetti comuni. Sono numerosissime le malattie rare dell’adulto e del bambino gestite e studiate dai 23 IRCCS e il processo di armonizzazione inizia da alcune scelte come modello: disabilità intellettive dell’età evolutiva, atassie e paraparesi spastiche, neuropatie ereditarie, malattie mitocondriali, leucodistrofie.

Coordinatore:

Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta

Vice-Coordinatrice:

Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino

Project Manager:

Da definire Istituto Neurologico Besta

Advisory Board:

Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù

Comitato direttivo:

Davide Pareyson Istituto Neurologico Besta _ Enza Maria Valente Istituto Neurologico Mondino _ Giacomo Comi  Ospedale Maggiore Policlinico _ Maria A. Rocca Ospedale San Raffaele _ Gianluigi Forloni Istituto Mario Negri _ Mario Clerici Don Gnocchi _ Vincenzo Silani Istituto Auxologico Italiano _ Eduardo Nobile-Orazio Humanitas _ Maria Teresa Bassi La Nostra Famiglia _ Paolo Volanti Istituti Clinici Scientifici Maugeri _ Rocco Liguori Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Rita Barresi Ospedale San Camillo _ Pasquale Striano Istituto Gaslini _ Marina Grandis Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Federico Vigevano Ospedale Bambino Gesù _ Serenella Servidei Policlinico Gemelli _ Emiliano Giardina Fondazione Santa Lucia _ Alba Di Pardo Istituto Neuromed _ Massimo Carella Casa Sollievo della Sofferenza _ Corrado Romano Oasi Maria SS Troina _ Andrea AntinorI Istituto Spallanzani _ Andrea Pace Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Comitato esecutivo:

Caterina Mariotti Istituto Neurologico Besta _ Renato Borgatti Istituto Neurologico Mondino _ Fabio Triulzi Ospedale Maggiore Policlinico _ Vincenzo Donadio Istituto Scienze Neurologiche Bologna _ Paola Mandich Policlinico San Martino _ Filippo Santorelli Fondazione Stella Maris _ Alessandra Bolino Ospedale San Raffaele _ Riccardo Bellazzi Istituti Clinici Scientifici Maugeri _Marta Ciofi Degli Atti Ospedale Bambino Gesù _

  • Risorse umane dedicate

    345

  • Posti letto dedicati

    303

  • Ambulatori dedicati / sett.

    202

  • Ricoveri/anno

    >10.000

  • Pazienti ambulat./anno

    ~28.000

  • Trial clinici attivi

    380

  • Impact Factor (N)

    ~14.250