Lanciato nuovo progetto sulle malattie “ultra-rare”

Si è svolto a Milano alla Fondazione IRCCS Carlo Besta il primo Workshop dell’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare (IVN-MR) della Rete di Neuroscienze e Neuroriabilitazione (RIN) presieduta dal professor Raffaele Lodi. All’incontro hanno preso parte oltre 150 clinici e ricercatori di 23 dei 31 Irccs che partecipano all’IVN. Una quindicina gli interventi per illustrare un anno di intenso lavoro che hanno descritto protocolli e algoritmi sviluppati da sedici gruppi per armonizzare le attività degli Irccs in cinque aree di patologia rara: disabilità intellettive dell’età pediatrica, atassie, neuropatie ereditarie, malattie mitocondriali e leucodistrofie.

«I protocolli e algoritmi così armonizzati – spiega Davide Pareyson, coordinatore dell’IVN – permetteranno idealmente di raccogliere ampie casistiche in modo omogeneo e condiviso; le potenzialità della Rete sono ben evidenziate dai risultati di un questionario compilato dai clinici di riferimento dell’IVN-MR che sottolinea come ogni anno sono compresi tra 440 e 2.250 i soggetti valutati in ciascuna delle cinque aree di patologia (oltre 7.800 soggetti affetti). I protocolli e le procedure presentate – prosegue Pareyson – riguardano l’attività clinica, di laboratorio (genetica e biochimica), strumentale (neuroradiologia e neurofisiologia), informatica e di ricerca preclinica. È stato lanciato anche il nuovo progetto di raccolta di casistiche di alcune malattie ultra-rare in cui si avvicinano possibili terapie da testare, per essere pronti ai prossimi trial clinici. Solo tramite il lavoro collaborativo di una rete così estesa è possibile valorizzare l’esperienza dei singoli centri, riunire un numero significativo di soggetti affetti da malattie ultra-rare e offrire loro la prospettiva di un trattamento in trial multicentrici. La portata dei risultati ottenuti dai vari Istituti Virtuali – ha concluso il coordinatore – conferma l’importanza di mantenere e far crescere le attività della rete RIN».